前不久，華大智造對(duì)外發(fā)布其研制的超高通量基因測(cè)序儀，該測(cè)序儀每年可完成5萬(wàn)例人全基因組測(cè)序，大幅降低單個(gè)人基因組測(cè)序的成本。

作為基因測(cè)序的關(guān)鍵設(shè)備，測(cè)序儀的每一次重要突破都會(huì)給行業(yè)帶來(lái)進(jìn)步。上世紀(jì)90年代，全球科學(xué)家啟動(dòng)了“人類基因組計(jì)劃”，旨在測(cè)出人類基因組DNA30億個(gè)堿基對(duì)的序列，破譯遺傳信息。經(jīng)過(guò)不懈努力，2003年該計(jì)劃宣告完成。在此基礎(chǔ)上，科研機(jī)構(gòu)和技術(shù)公司持續(xù)攻關(guān)，不斷提升基因測(cè)序儀器設(shè)備的性能。

據(jù)專家介紹，借助測(cè)序儀等科技手段，可幫助研究人員加深對(duì)基因組的認(rèn)知，進(jìn)而幫助人們更好診斷、治療和預(yù)防相關(guān)疾病。例如，孕期產(chǎn)檢無(wú)創(chuàng)項(xiàng)目就是通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)，對(duì)唐氏綜合征等幾種染色體異常進(jìn)行篩查。2022年10月，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、上海交通大學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院依托華大智造的測(cè)序平臺(tái)，構(gòu)建了首個(gè)中國(guó)人群血液病毒組學(xué)圖譜，為疾病預(yù)防與流行病學(xué)研究提供了科學(xué)參考。

在動(dòng)植物領(lǐng)域，基因測(cè)序也有用武之地。分子育種專家、中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)教授胡曉湘介紹，借助基因測(cè)序儀對(duì)豬雞等生物進(jìn)行全基因測(cè)序工作，可以探索重要經(jīng)濟(jì)性狀的遺傳基礎(chǔ)，優(yōu)化畜禽育種選配的流程。

專家認(rèn)為，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)發(fā)展，既需要技術(shù)創(chuàng)新作為原始驅(qū)動(dòng)力，在設(shè)備研發(fā)和檢測(cè)手段上不斷精進(jìn)，也需要加快臨床轉(zhuǎn)化，持續(xù)推進(jìn)應(yīng)用。

以測(cè)序儀為例，降本增效是科研人員追求的目標(biāo)。華大智造副總裁倪鳴介紹，超高通量測(cè)序儀在短時(shí)間內(nèi)能將測(cè)序生產(chǎn)規(guī)模提升至新的量級(jí)，根本在于創(chuàng)新。例如，團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)了浸沒(méi)式生化反應(yīng)技術(shù)，直接將載片浸沒(méi)在試劑槽中進(jìn)行生化反應(yīng)，使得反應(yīng)均勻且穩(wěn)定，且試劑槽中的測(cè)序試劑可以支持載片的多次浸泡，從而實(shí)現(xiàn)耗材成本降低的目標(biāo)。

更大通量、更低成本、更大規(guī)模需求……在符合法律和倫理的框架下，基因測(cè)序技術(shù)大有可為。

倪鳴表示，通過(guò)不斷減小測(cè)序儀器的外形體積、提升測(cè)序儀器的智能化水平和簡(jiǎn)化基因測(cè)序流程等，將助力推動(dòng)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展。